Amniocentéza: kedy to urobiť, riziká a náklady
Amniocentéza je vyšetrenie, ktoré pozostáva z transabdominálneho odberu plodovej vody z maternice. Týmto postupom sa získajú biologické vzorky, ktoré umožňujú takzvanú prenatálnu diagnostiku. Tento test umožňuje identifikovať chromozomálne problémy, najmä trizómie 21 (takzvaný Downov syndróm), 18 a 13, dedičné choroby plodu a niektoré choroby centrálneho nervového systému.
Fetálne bunky prítomné v kvapalnej vzorke sa kultivujú in vitro 15 až 20 dní a podrobia sa vyšetreniu chromozómov, aby sa identifikovali akékoľvek anomálie alebo sa hľadali špecifické genetické mutácie. Je možné dosiahnuť rýchly výsledok do 24 až 48 hodín od odberu, ktorý sa týka najčastejších chromozomálnych anomálií: trizómie 21, 18, 13 a zmien chromozómov X a Y a čaká na kompletný výsledok.
Vďaka analýze odobratej plodovej vody sa potom stanoví karyotyp plodu, to znamená jeho chromozomálny „preukaz totožnosti“.
Ak analýza plodovej vody odhalí abnormalitu karyotypu plodu, rodičia sa môžu s pomocou lekárov rozhodnúť uchýliť sa k potratu. Ak vám lekár odporučil amniocentézu, môžete sa dozvedieť viac o dôvodoch, ktoré k tomuto vyšetreniu vedú, o jeho priebehu a rizikách s ním spojených, pričom vždy majte na pamäti, že amniocentéza nie je povinná.
Kedy sa odporúča urobiť amniocentézu?
Amniocentéza sa zvyčajne odporúča alebo dokonca odporúča ženám starším ako 35 rokov, pretože s vekom sa prípady chromozomálnych abnormalít zvyšujú (najmä trizómia 21). Odporúča sa tiež v prípadoch, kde je vysoké riziko dedičných chorôb alebo v rodinách s predchádzajúcimi prípadmi Downovho syndrómu, alebo vtedy, keď je ten najcitlivejší pozitívny. Amniocentéza je indikovaná aj vtedy, ak bola ultrasonograficky zistená abnormalita plodu a v prípade kontrakcie infekčných chorôb, akými sú cytomegalovírus, toxoplazmóza alebo ružienka.
Niekedy niektoré ženy odmietajú podstúpiť toto vyšetrenie, z etických alebo osobných dôvodov, ale v každom prípade, ak lekár predpíše amniocentézu alebo ju dôrazne odporúča, znamená to, že existuje motivácia diktovaná zdravotnými dôvodmi. V každom prípade, ešte pred amniocentézou je možné podstúpiť ďalší prenatálny diagnostický test, villocentézu.
Tu je video, ktoré vysvetľuje, kedy vykonať amniocentézu a CVS
Od ktorého týždňa tehotenstva sa to dá urobiť?
Amniocentézu je možné vykonať od šestnásteho týždňa tehotenstva. Systematicky sa navrhuje, ak tehotenstvo predstavuje jasné riziká a pre všetky budúce matky vo veku 35 rokov a viac. Môže byť predpísaný aj neskôr, po dvadsiatom týždni, v prípade rizikových tehotenstiev, ako sú tehotenstvá, pri ktorých dochádza k nezlučiteľnosti faktora Rh, ak existuje podozrenie na neurologickú alebo tráviacu malformáciu a opäť v prípade fetálnej intolerancie vyžadujúce okamžitý zásah.
Áno alebo nie? Informačná povinnosť rozhodnúť sa, či to urobiť
Každá žena, ktorá sa nachádza v situácii neistoty, musí mať možnosť objasniť všetky pochybnosti a potom položiť lekárovi všetky otázky, ktoré si želá. Lekár má zase zákonnú povinnosť reagovať a ponúknuť všetky informácie o amniocentéze a všetkých dôsledkoch a rizikách s ňou spojených. Každá budúca matka si musí byť plne vedomá toho, prečo vykonať toto vyšetrenie. Toto je v skutočnosti jediný spôsob, ako čeliť amniocentéze s dôverou a vyrovnanosťou. V každom prípade budúca matka pred vykonaním vyšetrenia podpíše takzvaný informovaný súhlas s vykonaním amniocentézy, ktorý potvrdzuje, že si je vedomá všetkých informácií.
Ako sa vykonáva "amniocentéza?"
Najprv sa vykoná morfológia, ktorá určí akékoľvek abnormality plodu. Pozoruje sa srdcová aktivita, predĺženie placenty, steny maternice. Lekár sa potom zameriava na polohu plodu a plodovej vody. Miesto zavedenia ihly sa zvolí mimo placenty a hlavy plodu. Cez brušnú stenu sa odoberie 15-20 ml plodovej vody. Napriek absencii anestézie matka necíti bolesť, ale iba jednoduché nepohodlie, ako to, čo sa vníma pri normálnom prepichnutí. Meradlo ihly je v skutočnosti veľmi tenké.
Ako dlho to trvá?
Amniocentéza trvá maximálne 30 minút vrátane ultrazvuku. Môžu nastať malé ťažkosti, napríklad ak je placenta umiestnená v prednej časti maternice alebo ak má matka negatívny Rh faktor. V tomto prípade je potrebné podať anti-D imunoglobulíny, aby sa zabránilo akejkoľvek imunizácii Rh. V každom prípade, po odstúpení, nastávajúcim matkám odporúča dva dni odpočívať, nevynakladať žiadne úsilie a prípadne zostať doma ticho. V prípade sťahov, kŕčov, straty krvi alebo tekutín je vhodné ihneď kontaktovať lekára.
Riziká pre matku a dieťa
Amniocentéza predstavuje riziko potratu 0,5-1%, to znamená jednu na každých 200 odobratých vzoriek. Gesto je tiež trochu nepríjemné: predstava vpichu ihly do brucha blízko plodu môže pôsobiť určitým dojmom. V skutočnosti nie je plod ohrozený a matkou je pocit jednoduchého bodnutia. V každom prípade je vždy vhodné kontaktovať špecialistu s osvedčenými skúsenosťami, aby získal informácie a vykonal vyšetrenie.
Koľko stojí vykonanie „amniocentézy“?
Koľko stojí amniocentéza? Ak pôjdete do verejnej nemocnice, amniocentéza sa pohybuje od 600 do 700 eur na testovanie hlavných chromozomálnych chorôb a trizómií (napríklad Downov syndróm) až po 800 až 1 000 eur za podrobnejšie vyšetrenia pri vyhľadávaní. na akékoľvek vzácnejšie choroby. Národná zdravotná služba naopak poskytuje bezplatnú amniocentézu ženám nad 35 rokov alebo v prípadoch, kde existujú preukázané rizikové faktory pre chromozomálne ochorenia, ako je dedičnosť alebo prítomnosť iných detí s chromozomálnymi ochoreniami.
Ďalšie užitočné informácie o amniocentéze nájdete na webovej stránke Nadácie Veronesi.
