Test na zistenie abnormalít plodu
Na vysledovanie akýchkoľvek chromozomálnych abnormalít prítomných v plode by stačil jednoduchý krvný test, ktorý by tehotným ženám umožnil vyhnúť sa amniocentéze. Hovorí sa mu Praenatest a je to test schválený Swissmedic, švajčiarsky inštitút pre terapeutické látky, ktorý poskytuje niekoľko dní. navrhnuté vo Švajčiarsku. „Je to test, ktorý absolútne neinvazívnym spôsobom umožňuje identifikovať, či je u plodu prítomná chromozomálna anomália: trizómia chromozómu 21, na ktorej závisí Downov syndróm“, vysvetľuje Giuditta Filippini, riaditeľ ProCreaLab. , laboratórium molekulárnej genetiky centra pre reprodukčnú medicínu Procrea v Lugane, ktoré propaguje nový test v kantóne Ticino.
"Táto analýza umožňuje identifikovať prítomnosť nadpočetného chromozómu 21 s vysokou citlivosťou. Doteraz neexistovalo veľa alternatív: neinvazívne analýzy, ako napríklad ultrazvuk, a testy vykonané na krvi matky, ako napríklad meranie nuchálnej priesvitnosti." a biochemické testy. ako súčasť testu v prvom trimestri - mohli indikovať iba úroveň rizika trizómie 21. Definitívna diagnóza však prišla až pomocou CVS alebo amniocentézy: invazívne analýzy, ktoré môžu zahŕňať aj riziko potratu. strata plodu každých 200 prípadov “.
Preanatest sa vykonáva po jedenástom týždni tehotenstva a pozostáva zo vzorky 20 mililitrov materskej krvi, ktorá obsahuje zlomok genetického materiálu plodu (DNA) v dôsledku bunkového obratu placenty. "DNA je sekvenovaná a amplifikovaná, aby umožnila výpočet počtu chromozómov. A trizómia 21 je charakterizovaná práve rôznym počtom chromozómov. Tento test má prediktívnu kapacitu okolo 95 percent a eliminuje riziko potratu," vysvetľuje doktor. Filippi.
Pozri tiež
Tento nový test sa nevykonáva bez rozdielu u všetkých tehotných žien, ale je indikovaný, ak žena patrí do skupiny s vysokým rizikom alebo ak po ultrazvukovom vyšetrení alebo krvnom teste existuje podozrenie na trizómiu 21. u dieťaťa. „Malo by sa tiež pamätať na to, že tento typ analýzy nemôže diagnostikovať niektoré zriedkavé formy trizómie 21 a nie je indikovaný v prípade dvojitého tehotenstva,“ uzatvára Filippi.
Praenatest sa ponúka vo Švajčiarsku za cenu 1 550 CHF, približne 1 250 eur.
Pozri tiež:
- Dlhší život matkám nad 45 rokov
- Cisársky rez: príležitosti, riziká a zneužívanie
- Rodiť s pokojom. Od výberu nemocnice po návrat domov
- Vegánska výživa. Možná voľba v tehotenstve
