Karyotyp: test na zistenie prítomnosti chromozomálnych abnormalít
Karyotyp je chromozomálna štruktúra človeka, súbor jeho chromozómov, ktoré obsahujú DNA, genetické informácie. Vyšetrenie karyotypu je teda test, ktorý umožňuje poznať počet chromozómov a ich štruktúru, s cieľom identifikovať akékoľvek chromozomálne abnormality, ktoré môžu byť základom rôznych chorôb alebo syndrómov.
Bežný karyotyp pozostáva zo 46 chromozómov: 44 je rovnakých u „mužov a žien“, zatiaľ čo ďalšie dva- takzvané „pohlavné chromozómy“- sa líšia podľa pohlavia (XX u žien a XY u mužov). Vyšetrenie karyotypu, vykonávané v laboratóriu, umožňuje zobrazenie chromozómov obsiahnutých v bunkách osoby pod mikroskopom: spravidla sa používajú krvinky, ale ak sa test vykonáva na plode, prítomné sú fetálne bunky. v plodovej vode, detegované amniocentézou, alebo bunky choriových klkov vilocentézou.
Analýza chromozómov umožňuje nájsť možné anomálie v počte rovnakých (napríklad ak existujú trizómie) alebo v štruktúre. Tieto zmeny sú zodpovedné za malformácie, vrodené chyby, potraty alebo iné typy patologických stavov. “ o tejto téme viete, ale najskôr je tu krásne video, ktoré zobrazuje milujúci pár s Downovým syndrómom, ktorý je tiež detegovateľný (ako uvidíme) skúmaním karyotypu:
Karyotypové a chromozomálne abnormality
Ako sme predpokladali, vyšetrenie karyotypu umožňuje odhaliť akékoľvek chromozomálne abnormality v bunkách analýzou počtu a štruktúry chromozómov. Ak sa tieto anomálie zistia u plodu, môžu ohroziť jeho rast a vývoj (ako sa to deje s Downovým syndrómom). Výsledok tohto testu je možné použiť aj na stanovenie neplodnosti alebo sterility alebo na zistenie získaných anomálií u pacientov s leukémiou, refraktérnou anémiou alebo špecifickými nádormi.
Chromozomálne abnormality, ktoré je možné v bunkách identifikovať pomocou karyotypovej analýzy, môžu byť dvoch typov: numerické alebo štruktúrne. Numerické anomálie sú tie, v ktorých je počet chromozómov odlišný od typických 46, ktoré charakterizujú človeka. Medzi týmito anomáliami máme trizómie (keď existujú tri kópie rovnakého chromozómu namiesto dvoch): trizómia 21 je tá, ktorá zodpovedá Downovmu syndrómu, trizómia 18 až Edwardsov syndróm, trizómia 13 až Patauov syndróm.
Ak je naopak zistená prítomnosť o jeden chromozóm menej, hovorí sa o monozómiách: ide o prípad Turnerovho syndrómu, v ktorom je prítomný iba prvý z dvoch pohlavných chromozómov. Numerické anomálie v DNA môžu často viesť k potratu.
Štrukturálne anomálie sa na druhej strane týkajú štruktúry chromozómu a môžu byť rôzneho druhu: delécie (keď sa stratí fragment chromozómu), inverzie (keď sa fragment chromozómu oddelí a vloží do rovnakého bodu, ale hore nohami o 180 stupňa), duplikácie (fragment sa duplikuje), translokácie (dochádza k výmene fragmentu medzi dvoma rôznymi chromozómami). Translokácia, ak je vyvážená (tj. Nevedie k strate alebo duplikácii), môže u ženy spôsobiť častú neplodnosť alebo potrat.
Kedy je dobré urobiť skúšku?
Vyšetrenie karyotypu predpisujú lekári najmä vtedy, ak ste nosičom genetického ochorenia, ak máte rodinných príslušníkov (rodičov alebo súrodencov) s chromozomálnymi abnormalitami, v prípade častého potratu alebo sterility, v prípade podozrenia na získané abnormality po refraktérnej anémii, leukémia, lymfóm, myelóm alebo iné rakoviny.
Test sa zvyčajne vykonáva u detí po narodení, ak existuje podozrenie na syndrómy, ako je Downov syndróm. V dospelosti sú naopak vyšetreniu podrobené páry, ktoré majú problémy s neplodnosťou alebo častým potratom. Tehotné ženy môžu testovať plod aj na identifikáciu akýchkoľvek abnormalít, odporúča sa to však iba vtedy, ak existuje riziko, napríklad ak matka má vyšší vek alebo ak samotní rodičia nesú chromozomálne zmeny.
Ako sa to robí?
Vyšetrenie karyotypu spočíva v odobratí buniek, ktoré sa potom kultivujú v laboratóriu. Tu sa bunky rozdelia, aby sa lepšie pozorovali chromozómy, ktoré sa počas tohto postupu javia evidentnejšie.
Bunky sa v pravý okamih fixujú na podložné sklíčko a zafarbia sa. Špecializovaný operátor bude potom schopný identifikovať akékoľvek anomálie v počte alebo v štruktúre. Vyšetrenie sa vykonáva vždy na prázdny žalúdok a musí byť predpísané odborným lekárom.
Ako čítať výsledky?
Ak chromozomálne usporiadanie neodhalí žiadne anomálie, výsledok vyšetrenia by sa mal rovnať 46, XX pre ženu a 46, XY pre muža. Každý iný výsledok bude považovaný za anomálny, ale nemusí to znamenať, že máte genetické ochorenie: anomáliu je potrebné študovať a vysvetliť odborníkmi na cytogenetickú analýzu.
Existujú samozrejme niektoré charakteristické vrodené anomálie, ale závažnosť patológií sa môže u jednotlivých osôb výrazne líšiť. Vyšetrenie karyotypu navyše neumožňuje identifikovať mutácie zodpovedné za genetické ochorenia, ako je cystická fibróza alebo hemofília alebo talasémia, ktoré je potrebné študovať pomocou špecifických techník molekulárnej biológie.
Niektoré z chromozomálnych patológií, ktoré je možné identifikovať vyšetrením karyotypu, sú v skutočnosti Downov syndróm (alebo trizómia 21), Edwardsov syndróm (charakterizovaný ťažkou mentálnou retardáciou), Klinefelterov syndróm (v dôsledku prítomnosti nadpočetného chromozómu X v pohlavné chromozómy), Patauov syndróm (s nadpočetným chromozómom 13) a chronická myeloidná leukémia, charakterizovaný chromozómom Philadelphia, ktorý vzniká translokáciou genetického materiálu medzi chromozómom 9 a chromozómom 22.
Ďalšie vedecké informácie o karyotype nájdete na webovej stránke Humanitas.
