Nuchálna translucencia: čo je tento test a ako funguje pri chromozomálnych abnormalitách plodu
Nuchálna translucencia je skríningový test, ktorý sa používa na detekciu rizika chromozomálnych abnormalít plodu počas tehotenstva. Toto vyšetrenie, odlišné od „ultrazvuku“, umožňuje identifikovať riziko, že plody môžu byť postihnuté Downovým syndrómom a ďalšími.
Upozornenie: Toto vyšetrenie poukazuje na riziko plodov s Downovým syndrómom: nedáva absolútnu istotu, ale iba možnosť. Identifikujú asi 75/80, zatiaľ čo falošne pozitívne výsledky sú asi 5-8% (plody, tj. ktoré sú pozitívne, ale ktoré nie sú). Po tomto teste je možné pristúpiť k ďalším testom, ako je chromozomálny na fetálnych bunkách po CVS alebo amniocentéze, aby sa získala správna prenatálna diagnostika.
Pokúsme sa pochopiť, kedy je dobré vykonať tento test počas tehotenstva, ako funguje a prečo ho kombinovať s duotestom v takzvanom „kombinovanom teste“. Najprv je tu však skvelé video na zvýšenie povedomia proti predsudkom voči Downovmu syndrómu:
Nuchálna priesvitnosť: kedy vykonať skúšku a ako interpretovať výsledky
Test sa musí vykonať medzi jedenástym a štrnástym týždňom tehotenstva a prebieha pomocou ultrazvuku, teda zvukových vĺn, ktoré naše ucho nemôže vnímať a ktoré absolútne neškodia plodu ani budúcej matke.
Ultrazvuk umožňuje počas testu detegovať reakcie tkanív vibrujúcich, ktoré sa potom vrátia do počítača vo forme elektrického signálu, schopného ich spracovať na obrázky. Krk plodu má oblasť, ktorá tieto ultrazvuky neodráža, a preto sa mu hovorí „priesvitný“. V tejto oblasti zátylku plodu sa koncentruje tekutina, ktorá sa objaví okolo desiateho týždňa tehotenstva, pričom sa odstráni až po štrnástom. Preto je na získanie prípadnej prenatálnej diagnostiky potrebné vyšetrenie urobiť najneskôr v tomto období.
Plod s Downovým syndrómom (ktorého riziko sa zvyšuje s rastúcim vekom matky) vykazuje nadmernú hrúbku v zóne nuchálnej translucencie: čím je táto zóna hrubšia, tým je riziko vyššie. Opakujeme však, že je to len otázka rizika: hrúbku môžu určiť aj rôzne patológie, ako sú srdcové problémy alebo anémia a ďalšie. V skutočnosti v prípade nuchálnej translucencie hovoríme iba o skríningových testoch.
Na zistenie výsledku budú preto potrebné ďalšie testy, ako napríklad chromozomálne vyšetrenie plodových buniek po CVS alebo amniocentéze. Keďže tieto testy môžu zahŕňať riziko potratu (nech je akýkoľvek malý), je vždy dobré ich vykonať až po nuchálnej translucencii., ktorý je bezpečný pre plod a tehotnú ženu.
Ako tento skríningový test funguje a ako dlho trvá?
Test nuchálnej translucencie môže mať rôzne trvanie, pretože pre rôzne polohy plodu sú potrebné rôzne merania. Je však nepravdepodobné, že by vyšetrenie presiahlo 45 minút. Translucenciu vždy vykonávajú odborní operátori a môže prebiehať transabdominálne alebo transvaginálne: druhý prípad môže spôsobiť väčšie nepohodlie, ale vo všeobecnosti umožňuje získať obrázky s lepším rozlíšením.
Aby bol test komplikovanejší, môže existovať niekoľko faktorov, ako je obezita matky alebo prítomnosť myómov v stene maternice.
Nuchálna priesvitnosť a duotest: čo je kombinovaný test
Kombinovaný test nie je nič iné ako kombinácia nuchálnej translucencie s iným testom, takzvaným „duotestom“, užitočným na zvýšenie spoľahlivosti výsledku prvého testu pri detekcii chromozomálnych abnormalít a Downovho syndrómu.
Duotest pozostáva zo súčasného krvného testu chorionického gonadotropínu a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom). Riziko Downovho syndrómu je vyššie, ak sa v žilovej krvi nastávajúcej matky zistí zvýšenie gonadrotropínu a zníženie PAPP-A.
Vek matky je nepochybne rizikovým faktorom, ktorý sa berie do úvahy pri zisťovaní koncentrácie týchto dvoch látok v krvi. Duotest tak umožňuje dosiahnuť istejší výsledok: identifikuje sa teda až 90% prípadov Downovho syndrómu (iba 5% je falošne pozitívne.) Keďže však diagnostika ešte nie je úplne vykonaná, bude lepšie pristúpiť k invazívnejším testom, ako je CVS alebo amniocentéza.
Viac vedeckých informácií nájdete na webovej stránke Medzinárodnej evanjelickej nemocnice.
