Turnerov syndróm: čo to je a aké sú príznaky
Turnerov syndróm je jednou z najbežnejších foriem abnormalít počtu chromozómov. Bežne majú ženy jeden pár pohlavných chromozómov (XX) a 22 párov nepohlavných chromozómov (autozómy), čo je celkom 46 chromozómov.Ženy s Turnerovým syndrómom majú iba jeden X chromozóm alebo prechodnú situáciu v 50-60 percentách prípadov, pričom druhý X chromozóm chýba iba v niektorých bunkách alebo je prítomný v čiastočne skrátenej verzii. Odhaduje sa, že postihuje jednu osobu z dvetisíc. Asi 98 percent všetkých plodov s Turnerovým syndrómom potratí. Turnerov syndróm možno diagnostikovať amniocentézou počas tehotenstva.
Turnerov syndróm v tehotenstve: ako to zistiť
Amniocentéza a CVS sú najbežnejšie prenatálne vyšetrenia na odhalenie včasných možných chorôb alebo malformácií plodu, ako je Turnerov syndróm. V tomto videu vysvetľujeme, kedy je potrebné vykonať každý z týchto dvoch testov a prečo.
Pozri tiež
Príznaky na rozpoznanie a rizikové faktory
Medzi charakteristiky osôb trpiacich Turnerovým syndrómom patrí niekoľko prvkov, ktoré možno považovať za „symptómy“, ako je nízka postava, opuchnuté ruky a nohy, veľký hrudník, nízka línia vlasov, nízke uši, amenorea, neplodnosť, vrodené srdcové choroby, hypotyreóza , cukrovka, strabizmus, problémy so sluchom, zvýšené riziko ochorení štítnej žľazy, poruchy učenia. V mozaikových formách môžu byť príznaky jemnejšie.
Rizikové faktory pre Turnerov syndróm nie sú dostatočne známe. Syndróm nie je dedičný, pretože postihnuté ženy sú zvyčajne neplodné. K strate jedného z chromozómov X dochádza náhodne pri vývoji gamét. Vo väčšine prípadov je zvyškovým chromozómom X materský pôvod, takže Turnerov syndróm je výsledkom stretnutia normálneho oocytu so spermou bez pohlavného chromozómu.
Turnerov syndróm u žien
Väčšina dievčat s Turnerovým syndrómom potrebuje špecifické lieky a pravidelné kontroly, aby si zlepšila kvalitu života a získala nezávislosť. Podávanie liekov formulovaných s rastovým hormónom môže podporovať vývoj počas dospievania a hormonálna substitučná terapia môže určite zlepšiť fyzickú prítomnosť pacienta. Hormonálnu substitučnú liečbu estrogénom a progesterónom je potrebné sledovať celý život, až kým sa nedosiahne indikatívny vek menopauzy.
